La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui provoque de multiples anomalies de la peau et du système nerveux. Les symptômes de la NF1 apparaissent dès l’enfance et peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Les signes les plus évidents de NF1 sont de multiples taches café au lait et des taches de rousseur axillaires (taches de rousseur sous les aisselles ou dans la région de l’aine). De nombreuses personnes atteintes de NF1 présentent également des bosses et des bosses sur la peau, appelées neurofibromes (ner-oh-fye-BROH-mahs). Ces tumeurs non cancéreuses se développent le long des nerfs et certaines sont cancéreuses (malignes) et peuvent provoquer des douleurs et d’autres problèmes.
Les neurofibromatoses font partie d’un groupe d’affections rares appelées RASopathies (raz-OPS-oh-thees). Le gène muté chez les personnes atteintes de NF1 entraîne une surproduction d’une protéine favorisant la croissance cellulaire. Cela conduit à la formation de tumeurs et à d’autres changements dans le corps. Les personnes atteintes de NF1 présentent un risque accru de certains types de cancer, notamment les tumeurs cérébrales, la leucémie et les tumeurs hématopoïétiques (leucémie).
La plupart des personnes atteintes de NF1 ont hérité de la modification de leur gène NF1 de l’un de leurs parents. Cependant, certaines personnes atteintes de NF1 n’ont pas d’antécédents familiaux et on pense qu’elles présentent une nouvelle mutation dans leur gène NF1. Les personnes présentant un nouveau changement génétique ont 50 % de chances de transmettre le gène NF1 modifié à chacun de leurs enfants.
Si vous souffrez de NF1, votre médecin diagnostiquera la maladie en observant vos signes et symptômes, en prenant en compte vos antécédents familiaux et en effectuant un examen physique. Votre médecin peut prescrire des tests génétiques pour rechercher un changement dans le gène NF1. neurofibromatose de type 1